今年初，劉某懷孕4個多月時，在省婦幼保健院接受了唐氏篩查，檢查結果為高危，需要進一步做羊水穿刺確診。 然而，她考慮懷的孩子並不一定就是先天愚型兒，因此和家人商量後決定放棄進一步接受羊水穿刺檢查。6月中旬，她在省婦幼保健院產下一名女嬰。該院兒科醫師為嬰兒第一次檢查時發現，其嘴脣發紺、鼻樑扁平、眼距很寬。醫院迅速對該嬰兒進行染色體檢查，結果證實這名女嬰確實是唐氏綜合徵患兒，智力發育異常。
據與會專家介紹，我省目前年出生缺陷發生率為166/萬左右，高於國家145.5/萬的平均比例。由於大部分產前篩查中心僅篩查來本醫院就診的孕婦，一些不能開展產前篩查專案的醫療單位又不願意將標本收集、送到產前診斷中心檢測，使得產前篩查的覆蓋率不高。