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相關的基因突變引發的面板癌

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面板癌-面板癌在我國的發病率很低,但在白色人種中卻是常見的惡性腫瘤之一。根據上海市腫瘤研究所1988年上海市市區惡性腫瘤發病率統計資料表明,除惡性黑素瘤以外的面板惡性腫瘤發病率為1.53/10萬。Boring等報道,美國1991年除惡性黑素瘤以外的面板癌新病例有60萬人。據Giles等報道,在澳大利亞南部地區面板癌的發病率至少達650/10萬,為我國發病率的100倍。據估計凡能活到65歲的美國白人,其中有40%~50%至少患過1次面板癌,這可能與所處的地理位置和人民的生活方式有關。

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而紅髮, 面板白皙的人易於被晒傷並且容易患面板癌很常見。但是研究者在10月5日的美國人類遺傳學年會上宣稱,甚至棕褐色面板的人,如果帶有一個拷貝的紅髮隱性基因,也有高的黑色素細胞瘤發生比例。研究者們希望進行基因測試可以提醒那些患病危險人群格外注意太陽照射。

許多紅髮人帶有使他們易患面板癌的基因突變,人們憑經驗知道大多數紅髮和白面板的人易於被晒傷。他們被晒傷而不是被晒黑的原因是他們攜帶有兩個拷貝的對陽光反應產生紅色而不是棕色色素的MC1R基因。相反只有一個拷貝“紅髮”基因的人,經常擁有深色頭髮和中等深度或深色面板。但是他們為什麼易於患面板癌呢?

為了找出其中的原因,昆士蘭大學的分子生物學家Richard Sturm和他在昆士蘭醫學研究所的合作者們收集了858名澳大利亞面板癌患者的DNA。他們的研究結果集中到了MC1R。Sturm和他的合作者們發現擁有兩個拷貝導致紅髮和白色面板的MC1R的人患黑色素瘤的機率是沒有該突變的澳大利亞人的4倍。更讓人震驚的是,僅僅擁有一個拷貝該種基因的人患這種癌症的機率也高出一倍,儘管他們並不表現出紅髮和白色面板並且可以被晒黑。

哈佛醫學院的臨床遺傳學家Peter Tishler說,鑑定危險性基因而不是危險膚色,可能有助於面板癌的預防。他說大多數人基於自身感覺估計他們患病的危險性,他說:“你需要更加客觀的確定面板顏色的方法。”