目前產前篩查通常是通過母血清標誌物的檢測來發現懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦，因此也可稱作母血清產前篩查。
通常孕期血清學篩查可以篩查出60%～70%的唐氏綜合徵患兒和85%～90%的神經管缺陷。產前血清學篩查的方法是一種沒有創傷性的檢查，僅需要抽取孕婦3～5毫升血液，對孕婦和胎兒都不會有損害。對於篩查發現的高危孕婦應當進一步進行相關檢查，稱為產前診斷。
產前診斷又稱宮內診斷，指在胎兒出生前對胎兒宮內感染和出生缺陷進行診斷，包括免疫學診斷、影像學診斷、細胞遺傳學診斷和基因診斷等。它與產前篩查不同，技術要求更高，要診斷的疾病也複雜，因此，不可能像篩查那樣要求人人都做，只適合一些高風險率的孕婦，是有針對性地進行某項診斷性手術與實驗。
產前診斷的適用人群
1.孕婦年齡達 35 歲或以上;
2.孕早、中期血清篩查高危的孕婦;
3.夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦;
4.夫婦一方為先天性神經管缺陷患者，或曾妊娠、生育過該病患兒的孕婦;
5.有不明原因的自然流產史、畸胎史、死胎或死產史的孕婦;
6.懷有嚴重單基因遺傳病高風險胎兒的孕婦;
7.胎兒超聲波檢查有異常結果者 （ 含羊水過多者 ） ;
8.夫婦一方有致畸物質接觸史;
9.疑為宮內感染的胎兒。
產前診斷可以診斷的疾病
1. 疾病有明確的診斷標準，且產前診斷方法準確可靠，如無腦兒;
2.疾病症狀嚴重，造成死胎、死產或致殘，如腦積水;
3.疾病無有效治療手段，如軟骨發育不全;
4.疾病遺傳風險高，如血友病。
5. 染色體數目異常、染色體平衡易位等，如唐氏綜合徵。