1944年，德國兒科醫生Hans Asperger 發表“關於兒童自閉性人格障礙”的論文，對阿斯伯格綜合症進行概括，提出治療建議。阿斯伯格綜合症主要臨特症包括：非語言交流障礙，如缺乏面部表情；語言交流中的奇特性，如對同一問題的不斷重複；社會交往中的自我傾向；對他人情感的認知化處理而沒有情感性的共鳴；特別的走路姿勢和不穩定性；行為方面如不聽從教導和侵犯性動作；發病較早，但早期診斷困難；家庭其它成員有高發病率。1981年英國的兒童精神病學家Lorna Wing 將具有上述臨床特症的障礙命名為阿斯伯格綜合症。
國際疾病分類第10版規定了阿斯伯格綜合症診斷標準，主要包括以下4個方面：
（1）在交流和溝通方面，一般沒有明顯的語言和認知方面的滯後或障礙；有些會有動作方面的問題，如走路不穩等。
（2）在社會交往方面，與自閉症的診斷標準完全一樣。
（3）在行為興趣方面，與自閉症的診斷標準基本一樣，如也會有狹隘與強烈的興趣，會作重複刻板的行為動作；但他們較少對物體的某一方面或玩具的某些部分表現出不正常的專注與執著。
（4）這些障礙不屬於其它的瀰漫性發展障礙，也不屬於一般的精神分裂症的強迫症等。
自閉症與阿斯伯格綜合症的聯絡與區別
大部分自閉症專家都認為，自閉症和阿斯伯格綜合症屬於同一系列中兩種程度重輕不同的障礙；或者說阿斯伯格綜合症是自閉症系列中程度較輕的一種，但兩者問也有一些區別。
阿斯伯格綜合症兒童也像自閉症一樣，在人際關係方面往往處於封閉和隔絕狀態，但他們對周圍的一切並非完全漠不關心，他們也希望有社交或有朋友，但他們常常沒有人際交往所必需的基本社會技能。他們往往不能理解其它人的表情，因而也不能據此而調節自己的行為。他們在社交場合中顯得極其正規，拘泥細節，缺乏必要的靈活性，所以他們中的很多會發展出精神方面的種種問題如焦慮和抑鬱等。
阿斯伯格綜合症和自閉症都可以有狹隘的興趣和刻板的動作。但是，自閉症兒童往往專注於擺弄物體，傾聽音樂，對影象反應比較強烈。相比之下，阿斯伯格綜合症兒童的狹隘興趣則往往表現於對數字或日子的記憶，以及對某些學科知識的強烈興趣。有時可以給人們以一個記憶力過人甚至在某一領域內堪稱博學的印象。但是不久人們就會覺察到，他們往往只是機械地記憶一些事實性的資料，而對這些事實之間的相關聯絡及其背後的真正意義並無任何理解；而在其它方面的知識顯得貧乏欠缺；他們可顯得非常古怪，並且使得人們不願與之交往。
阿斯伯格綜合症兒童在說話時往往表現出較差的節奏和音調，在講話的內容方面則顯得沒有連貫性，只有表達而沒有解釋等。與其狹隘興趣相對應，這些兒童在交談中往往也是重複的話多而表達的意思極少。然而，阿斯伯格綜合症兒童比自閉症兒童 要有大得多的詞彙量和較好的語法水平，智商一般也高於自閉症兒童。