羊水穿刺又稱羊腔膜穿刺，是一種創傷性產前取材方法。羊水穿刺是用於確診胎兒是否有染色體異常、神經管缺陷以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。操作方法為：在嚴格消毒後，在超聲定位和超聲引導下，醫生將一根細長的穿刺針穿過孕婦的腹壁和子宮壁，刺入羊膜腔抽取少量羊水，離心獲取羊水中的胎兒細胞進行細胞培養，染色體核型分析，從而進行產前疾病診斷。
什麼情況下需要做羊水穿刺？
一、唐氏高危
一般作唐氏篩查結果是高危的才作羊水穿刺進一步確定胎兒是否畸形，不過很多人唐氏高危，但做羊水刺穿大多沒事。
二、高齡產婦
需要做羊水穿刺的情況，一般包括：35歲以上的高齡妊娠者。35歲以上的孕婦生下愚型兒的比例比35歲以下孕婦要高3到5倍。不過對這類人群來說，羊水穿刺並不是強制性的，但為了下一代的健康，醫生建議最好做羊水穿刺。而年齡雖然在35歲以下，但在做靜脈唐氏兒篩查後發現有高危因素的，為保險起見也應該做羊水穿刺。
三、有家族病史
以前曾有過生育缺陷兒史者；家族中有缺陷分娩史者；孕媽媽本人或丈夫有先天性缺陷者。曾經生過一個染色體異常的孩子的孕婦為了下一代的健康，必須要做羊水穿刺；而懷孕期間接觸過有毒物質、放射線的孕婦，胎兒也可能受到不良影響，因此羊水穿刺也是不得不做，以免將來後悔莫及。一般羊水穿刺多在妊娠16～20周時做，太早或太晚均不利於疾病的診斷。
羊水檢查一般在16-21周左右進行。隨孕周的增加，羊水中胎兒細胞比較老化很難培養出結果了，孕周太小羊水中胎兒細胞數量少，同樣很難培養出足夠的細胞供顯微鏡觀察。妊娠早於16周不主張抽羊水，因為比較容易導致流產。
羊水穿刺會影響胎兒嗎？
有的媽媽擔心羊水穿刺會很痛，或傷害胎寶寶。李教授表示，羊水穿刺基本是沒有痛苦的，因為針頭較細，和普通的肌肉注射疼痛程度相似，甚至還更輕些。流產的風險是根據醫生的熟練程度決定的， 熟練的醫生操作發生流產的風險為0.5-1%甚至更低，不熟練的醫生大概是1-2%左右。
李教授強調，穿刺過程一般都不會誤傷胎兒，因為所有的操作都是在超聲的嚴密監視下進行，胎兒的每一個部位都可以看得清清楚楚，不必擔心穿刺針會傷及胎兒。
羊水穿刺的過程是怎樣的？
羊水穿刺包括術前準備和術後觀察，大概十幾分鍾，取出約10-20毫升羊水標本。孕婦的腹部消毒乾淨後，在超聲的監護下選擇羊水比較多和沒有胎兒的部位進行穿刺，進入羊膜腔後抽取足夠的羊水就行了，過程非常簡單。
做完羊水穿刺後有哪些注意事項？
羊水穿刺術後24小時，避免用力活動，有些婦女可能會在術後1-2小時感覺到輕微的疼痛，這些現象通常會在短時間內停止，不用過於擔心。羊水穿刺後，需要3周左右的培養起才能出結果，這期間，孕婦應該放鬆心態，家人可以瞭解一些關於唐氏綜合症的知識，做好心理準備工作，以免培養結果陽性後孕婦和家人不知所措。
1、術前三天禁止同房；術前一天請沐浴；術前10分鐘請排盡小便。
2、若術前3～7天有感冒、發熱、面板感染等異常，請在術前登記時告知醫生。
3、如有過敏史，特殊疾病史和其他需要說明的情況，請在術前登記時告知醫生。
4、術後至少靜坐休息2小時後，方可乘車回家；外地病人當晚最好在本市住宿。
5、術後72小時內不沐浴，多注意休息，儘量休息一週，前三天儘量臥床休息，後四天最好在家休息，避免大量的運動，逛街，做家務以及搬運重物等體力勞動。
6、術後半個月禁止同房。
7、術後三天裡如有腹痛、腹脹、陰道流水、流血、發熱等症狀，這些都是懷孕處於危險情況的跡象，請速到醫院婦產科就診。