維生素D依賴性佝僂病的發病主要由於遺傳因素，為常染色體隱性遺傳，本病常見於兒童，患兒通常在出生後12周便出現症狀，其臨床表現與維生素D缺乏症患者臨床表現相類似，嚴重的維生素D依賴性佝僂病患兒在6歲左右可出現典型症狀，本病患兒的身高多正常，也有患兒身體發育不良，導致身材矮小。
維生素D依賴性佝僂病患者臨床症狀
雖然維生素D依賴性佝僂病患兒的臨床表現與維生素D難治性以及維生素D缺乏性佝僂病相似，但本病患兒臨床上常有搐搦、嚴重肌無力的徵兆。
患兒多在1週歲左右開始出現骨病變，如O型腿。O型腿常為患兒骨病變的最早症狀，但是常常被患兒家長所忽視，從而延誤疾病的治療。
早期患兒在出現骨病前，可出現牙齒病變的徵兆，如牙折斷、磨損、脫落、釉質過少等，家長一旦發現患兒出現此類症狀，應及時帶患兒進行檢查，及時給予治療。
病情嚴重的患兒可出現骨骼畸形、侏儒症、劇烈骨痛等。由於骨骼劇烈疼痛，導致患兒不能行走，若強行行走則可發生骨折與生長髮育停滯。